Mere genetik

Så er besøget på Diako i Flensborg overstået.

Er jeg så blevet klogere? Nej, faktisk ikke - desværre :o(
Ikke endnu i hvert fald. Men jeg håber på at blive det. Lægen var en utrolig rar mand, der havde sat 3 timer af til undersøgelsen. Det var naturligvis primært min far der blev undersøgt, det er jo ham der "kæmper med lortet" hver dag, mens søs og jeg også fik taget blodprøver. Alle 3 blodprøver bliver så sendt til Universitetet i Tübingen, hvor alle prøver fra hele Tyskland testes.
Min far blev også testet med elektroder og fik foretaget en neurologisk undersøgelse. Vi delte det lidt op, så min søster gik med til elektrode-undersøgelsen og jeg var der til den neurologiske undersøgelse - min far forstår alt tysk, men taler det ikke så godt længere og ville derfor gerne have os med, så ingen gik glip af noget.

Men hold op, hvor er det hårdt at se sin far på den måde. Ikke fordi undersøgelsen var ubehagelig eller noget, men slet og ret fordi det gik op for mig, hvor meget han kan og specielt ikke kan, hvad han kæmper med til hverdag (hvor jeg jo ikke ser ham) og hvor hårdt det må være for min mor altid at skulle stå klar til en hjælpende hånd.

Og så ligger risikoen og lurer om det mon bliver mig!

Selv om der var afsat 3 timer, nåede vi faktisk ikke den sidste elektrodeundersøgelse, så der er afsat en ny tid i slutningen af april.

Men på baggrund af den foreløbige undersøgelse var lægen i tvivl om, hvilken diagnose han skulle stille. Vi har jo gået og troet at det var SCA, men lægen mente at der også var en defekt i lillehjernen og dermed måske noget HSP inde over, da symptomerne gik på kryds og tværs.

Derfor står vi nu umiddelbart på bar bund p.t.. Lægen mente dog at vi skulle få lavet en blodprøve i Danmark og få den tjekket for SCA, kromosom 14 fejl og på den måde få be- eller afkræftet om risikoen for at have arvet noget............ Det er min søster derfor nu i gang med at undersøge, hvordan vi får gjort, men det ser ud som om vi kan nøjes med at få taget blodprøven hos egen læge.